Bộ gen là toàn bộ thông tin di truyền của một sinh vật. Nhiễm sắc thể là những sợi dài cuộn chặt mang thông tin đó, người có bốn mươi sáu sợi. Còn gen là từng đoạn trên sợi ấy, mỗi đoạn mang chỉ dẫn để tế bào làm ra một sản phẩm cụ thể. Bạn có thể hình dung bộ gen là cả thư viện, nhiễm sắc thể là từng cuốn sách, còn gen là từng chương trong sách.
Chào bạn, đây là Nhà Sinh Học. Ba chữ này hay được dùng lẫn lộn, ngay cả trên báo. Tập này mình sắp lại cho gọn, để những tập sau về trội lặn, nhóm máu hay đột biến bạn nghe là hiểu ngay.
Bộ gen: thư viện đầy đủ trong mỗi tế bào
Gần như mọi tế bào có nhân trong cơ thể bạn đều chứa trọn bộ gen, dù mỗi tế bào chỉ đọc một phần. Tế bào da và tế bào gan mang cùng một thư viện, chỉ khác nhau ở những cuốn được mở ra.
Bộ gen người dài khoảng ba tỉ cặp chữ cái hoá học. Nếu in ra bằng cỡ chữ sách thường, nó sẽ chiếm hàng nghìn cuốn sách dày. Dự án đọc toàn bộ trình tự này cho bản nháp đầu tiên vào đầu thế kỷ hai mươi mốt, và phải gần hai mươi năm sau mới lấp được những khoảng trống cuối cùng.
Mỗi người nhận hai bộ: một bộ từ bố qua tinh trùng, một bộ từ mẹ qua trứng. Hai bộ này gần giống nhau nhưng không y hệt, và những chỗ khác nhau nhỏ ấy làm nên phần lớn sự khác biệt di truyền giữa người với người.
Ngoài thư viện trong nhân, ti thể còn giữ một cuốn sổ nhỏ riêng, chỉ được truyền theo dòng mẹ như mình đã kể ở tập về ti thể.
Nhiễm sắc thể: sợi dài cả mét được cuộn gọn
Nếu kéo thẳng toàn bộ phân tử di truyền trong một tế bào người và nối lại, nó dài khoảng hai mét. Vậy mà tất cả nằm gọn trong cái nhân nhỏ hơn đầu kim rất nhiều lần.
Bí quyết là cuộn nhiều tầng. Sợi di truyền quấn quanh những khối protein nhỏ như chỉ quấn quanh ống chỉ, rồi các ống chỉ xếp lại thành sợi dày hơn, rồi sợi ấy lại gấp nếp. Mỗi sợi đã cuộn ấy là một nhiễm sắc thể.
Người có hai mươi ba cặp. Hai mươi hai cặp đầu giống nhau ở nam và nữ, đánh số theo kích thước từ lớn tới nhỏ. Cặp thứ hai mươi ba là nhiễm sắc thể giới tính: nữ thường có hai chiếc X, nam thường có một X và một Y.
Số nhiễm sắc thể không nói lên độ phức tạp của loài. Con chó có bảy mươi tám, cây khoai tây trồng phổ biến có bốn mươi tám, nhiều hơn người. Cách sắp xếp thư viện mỗi loài một khác.
Gen: từng chương mang một chỉ dẫn
Gen là một đoạn trên nhiễm sắc thể mà tế bào có thể đọc để làm ra một sản phẩm, thường là một protein. Protein là những cỗ máy nhỏ làm hầu hết mọi việc trong cơ thể: chở ôxy, tiêu hoá thức ăn, dựng tóc, tạo sắc tố da.
Các ước tính hiện nay cho rằng người có khoảng hai mươi nghìn gen mã hoá protein. Con số này từng làm nhiều nhà khoa học bất ngờ, vì nó không nhiều hơn bao nhiêu so với một số loài giun hay cây cỏ. Sự phức tạp của con người đến nhiều hơn từ cách gen được bật tắt và phối hợp.
Một gen có thể tồn tại dưới vài phiên bản hơi khác nhau, gọi là alen. Bạn có thể hình dung cùng một chương sách nhưng ở bản in khác nhau có vài chữ khác. Vì có hai bộ, mỗi người mang hai alen cho mỗi gen, có thể giống hoặc khác nhau.
Khi người ta nói có gen mắt nâu hay gen nhóm máu A, chính xác hơn là có alen này hoặc alen kia của một gen mà ai cũng có.
Phần lớn bộ gen không phải là gen
Điều bất ngờ là phần mã hoá protein chỉ chiếm một tỉ lệ rất nhỏ của bộ gen người. Phần còn lại từng bị gọi nửa đùa là ADN rác.
Ngày nay các nhà khoa học biết một phần trong đó có vai trò điều khiển: những đoạn như công tắc quyết định gen nào bật ở tế bào nào, lúc nào. Một phần khác là dấu vết của virus cổ đã chèn vào bộ gen tổ tiên, hoặc những đoạn lặp lại tự sao chép.
Phần nào thật sự có chức năng và phần nào chỉ là hành lý lịch sử vẫn đang là đề tài tranh luận sôi nổi. Đây là một trong những chỗ mà sách cũ và sách mới nói khác nhau, và câu trả lời có lẽ nằm ở khoảng giữa.
Bài học rút ra là đừng đánh đồng bộ gen với danh sách gen. Thư viện có cả mục lục, ghi chú bên lề, trang bị xé và những trang chép lại nhiều lần.
Vì sao phân biệt ba khái niệm này lại hữu ích?
Khi đọc tin một xét nghiệm gen tìm ra nguy cơ bệnh, bạn sẽ hiểu đó thường là tìm một alen cụ thể ở một gen cụ thể, chứ không phải đọc ra số phận cả đời.
Khi nghe một hội chứng do thừa nhiễm sắc thể, bạn hiểu đây là chuyện thừa cả một cuốn sách, nghĩa là hàng trăm gen bị tăng liều cùng lúc, khác hẳn một lỗi chính tả trong một chương.
Khi bàn về cây trồng chỉnh sửa gen hay biến đổi gen, câu hỏi đúng là sửa chương nào, thêm chương gì, chứ không phải thay cả thư viện.
Lần tới thấy một bài báo dùng chữ gen, bạn thử hỏi lại: họ đang nói về chương, cuốn sách hay cả thư viện? Câu trả lời thường làm câu chuyện sáng ra rất nhiều.
Câu hỏi thường gặp
Người và tinh tinh giống nhau bao nhiêu về gen?
So sánh trình tự cho thấy hai loài giống nhau ở phần rất lớn những đoạn so được với nhau, con số hay được nhắc là xấp xỉ chín mươi tám tới chín mươi chín phần trăm. Con số cụ thể tuỳ cách đếm, nhưng điều chắc chắn là tinh tinh là họ hàng gần nhất còn sống của người.
Hồng cầu có bộ gen không?
Hồng cầu trưởng thành của người không có nhân nên không mang bộ gen trong nhân. Đó là một ngoại lệ đáng nhớ của câu mọi tế bào đều chứa trọn bộ gen.
Gen có thay đổi trong đời một người không?
Bộ gen gốc nhận từ bố mẹ về cơ bản giữ nguyên, nhưng từng tế bào có thể tích luỹ những thay đổi nhỏ theo thời gian do sao chép sai hay do tác nhân như tia cực tím. Những thay đổi này thường không truyền cho con, trừ khi xảy ra ở tế bào sinh dục.
Nhiễm sắc thể Y có nhiều gen không?
Nhiễm sắc thể Y nhỏ và mang ít gen hơn nhiều so với X. Một gen trên Y đóng vai trò khởi động sự phát triển theo hướng nam ở phôi.
Xét nghiệm gen tại nhà có đáng tin không?
Độ tin cậy rất khác nhau tuỳ loại xét nghiệm và nơi làm. Kết quả liên quan sức khoẻ nên được bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền đọc lại, đừng tự kết luận từ một bản báo cáo in sẵn.
