Con không giống hệt bố mẹ vì mỗi đứa trẻ nhận một nửa gen từ bố, một nửa từ mẹ, theo một tổ hợp ngẫu nhiên. Với nhiều gen, khi hai phiên bản khác nhau gặp nhau thì một phiên bản lấn át phiên bản kia: phiên bản lấn át gọi là trội, phiên bản bị che đi gọi là lặn. Tính lặn có thể ẩn qua nhiều đời rồi bất ngờ hiện ra ở một đứa cháu.
Chào bạn, đây là Nhà Sinh Học. Ai cũng từng nghe họ hàng bình phẩm đứa bé giống bên nội hay bên ngoại. Tập này mình nói về quy luật nằm dưới những lời bình phẩm đó, và một ứng dụng rất thiết thực với các gia đình Việt Nam.
Hai bản sao, một bản lên tiếng
Như tập trước đã nói, mỗi người mang hai alen cho mỗi gen, một từ bố và một từ mẹ. Nếu hai alen giống nhau, tính trạng biểu hiện theo alen đó. Nếu khác nhau, có ba khả năng.
Khả năng thứ nhất là một alen trội hoàn toàn, che hẳn alen kia. Khả năng thứ hai là trội không hoàn toàn, con lai mang tính trung gian, như hoa đỏ lai hoa trắng ra hoa hồng ở một số loài. Khả năng thứ ba là đồng trội, cả hai cùng biểu hiện, như nhóm máu AB mà mình sẽ kể ở tập sau.
Alen lặn không biến mất khi bị che. Nó vẫn nằm đó, được sao chép và truyền cho con với xác suất một nửa. Người mang một alen lặn và một alen trội gọi là người mang gen, thường hoàn toàn khoẻ mạnh và không biết mình mang.
Đó là lý do một tính trạng lặn có thể vắng mặt ở cả bố lẫn mẹ mà vẫn xuất hiện ở con, khi cả hai cùng mang và cùng truyền alen lặn cho đứa trẻ.
Phép tính một phần tư
Giả sử bố và mẹ đều mang một alen lặn gây bệnh và một alen bình thường. Mỗi người truyền cho con một trong hai alen, như tung đồng xu. Có bốn khả năng ngang nhau khi ghép lại.
Một phần tư khả năng con nhận hai alen bình thường. Một nửa khả năng con nhận một bình thường một lặn, tức là người mang gen khoẻ mạnh như bố mẹ. Và một phần tư khả năng con nhận hai alen lặn, khi đó bệnh biểu hiện.
Một phần tư là xác suất cho mỗi lần sinh, không phải cứ bốn con thì đúng một con mắc. Gia đình có thể có ba con đều khoẻ, hoặc hai con đều mắc, giống như tung đồng xu nhiều lần vẫn có thể ra liền mấy mặt ngửa.
Đây chính là những tỉ lệ mà Mendel tìm ra trên cây đậu hơn một thế kỷ rưỡi trước, mình sẽ kể chuyện ông ở một tập riêng.
Tan máu bẩm sinh: chuyện rất gần với gia đình Việt
Tan máu bẩm sinh, hay thalassemia, là một nhóm bệnh di truyền lặn ảnh hưởng tới việc tạo huyết sắc tố trong hồng cầu. Theo các cơ sở y tế chuyên khoa huyết học trong nước, tỉ lệ người mang gen bệnh ở Việt Nam không hề nhỏ, và cao hơn ở một số cộng đồng dân tộc thiểu số.
Người mang gen thường khoẻ mạnh, có khi chỉ hơi thiếu máu nhẹ và dễ bị nhầm với thiếu sắt. Nhưng nếu hai người mang gen cùng loại lấy nhau, mỗi lần mang thai đều có khả năng một phần tư sinh con mắc bệnh, có thể ở thể nặng, phải truyền máu suốt đời.
Vì vậy bác sĩ khuyến khích xét nghiệm sàng lọc trước khi kết hôn hoặc trước khi mang thai, nhất là khi gia đình có người thiếu máu không rõ nguyên nhân. Xét nghiệm không nhằm ngăn ai lấy ai, mà để hai người biết rõ và được tư vấn các lựa chọn.
Mọi chuyện về xét nghiệm, đọc kết quả và lựa chọn khi mang thai cần được bác sĩ huyết học hoặc sản khoa tư vấn trực tiếp. Phần mình kể chỉ là cơ chế đằng sau.
Những tính trạng sách hay dạy sai
Nhiều tài liệu phổ thông từng lấy cuộn lưỡi, lúm đồng tiền hay dái tai dính làm ví dụ cho tính trội lặn đơn giản. Nghiên cứu về sau cho thấy chuyện không gọn như vậy. Có những cặp sinh đôi cùng trứng mà một người cuộn được lưỡi, người kia không.
Màu mắt cũng vậy. Quan niệm mắt nâu trội, mắt xanh lặn theo đúng một gen là một sự đơn giản hoá. Màu mắt chịu ảnh hưởng của nhiều gen, nên đôi khi bố mẹ mắt sáng màu vẫn có con mắt sẫm hơn.
Chiều cao, màu da, vóc dáng là những tính trạng do rất nhiều gen cùng góp phần, mỗi gen một chút, cộng thêm dinh dưỡng và môi trường. Với những tính trạng này, không có chuyện trội lặn rạch ròi.
Quy luật trội lặn đúng và rất mạnh, nhưng nó áp dụng sạch sẽ nhất cho những tính trạng do một gen quyết định chính. Phần lớn những gì làm nên khuôn mặt một đứa trẻ thì phức tạp hơn thế.
Giống bên nội hay bên ngoại?
Vì mỗi đứa trẻ nhận đúng một nửa từ mỗi bên, về mặt số lượng gen thì không ai giống bên nào nhiều hơn. Cảm giác giống ai thường đến từ vài đặc điểm nổi bật trên khuôn mặt mà mắt người rất nhạy, như dáng mũi, nụ cười.
Thêm nữa, con có thể mang những tổ hợp mà cả bố lẫn mẹ đều không có, như một nét của ông nội và một nét của bà ngoại cùng xuất hiện. Đó là kết quả của việc chia lại bộ bài trong giảm phân.
Môi trường cũng góp tay. Cách nói, cách cười, dáng đi phần lớn được học từ người sống quanh mình, nên con nuôi vẫn có thể giống bố mẹ nuôi ở rất nhiều điểm.
Lần tới nhìn ảnh gia đình nhiều thế hệ, bạn thử tìm một nét nào đó nhảy cóc: có ở ông, vắng ở bố, rồi lại hiện ở cháu. Rất có thể bạn vừa thấy một alen lặn đang chơi trò trốn tìm.
Câu hỏi thường gặp
Bố mẹ đều khoẻ thì con có thể mắc bệnh di truyền không?
Có thể, nếu cả hai cùng mang một alen lặn gây bệnh. Đó là lý do xét nghiệm sàng lọc người mang gen có ích ngay cả khi gia đình trông hoàn toàn khoẻ mạnh.
Bạch tạng di truyền thế nào?
Phần lớn các thể bạch tạng di truyền theo kiểu lặn, tức đứa trẻ nhận alen lặn từ cả bố và mẹ. Bố mẹ thường có màu da bình thường vì chỉ mang một alen.
Kết hôn cận huyết có liên quan gì tới tính lặn?
Người cùng huyết thống dễ cùng mang một alen lặn hiếm thừa hưởng từ tổ tiên chung, nên con của họ có nguy cơ cao hơn nhận hai bản alen đó. Đây là một trong những lý do pháp luật nhiều nước, trong đó có Việt Nam, cấm kết hôn giữa những người có quan hệ huyết thống gần.
Tính trội có nghĩa là tốt hơn không?
Không. Trội chỉ có nghĩa là biểu hiện khi có một bản, không liên quan tới tốt hay xấu. Có những bệnh di truyền theo kiểu trội, và có những tính trạng lặn hoàn toàn vô hại.
Có phải con trai giống mẹ, con gái giống bố không?
Không có quy luật chung như vậy cho khuôn mặt hay tính cách. Chỉ những gen nằm trên nhiễm sắc thể X mới có kiểu di truyền đặc biệt theo giới, như bệnh mù màu mà mình sẽ kể ở một tập khác.
